"Cuda się zdarzają - Ola jest jednym z nich!"

Ola (Aleksandra Maria Guzek) urodziła się drogą cięcia cesarskiego 18.08.2006 r., z masą ciała 2450 g, długością 44 cm, Apgar 8 pkt. Prenatalnie rozpoznano u niej zespół wad wrodzonych, do chwili obecnej nie nazwany.

Ola urodziła się z wadami układu kostnego i CUN, układu moczowego, drożnym przewodem tętniczym Botalla i otworem owalnym, ze stwierdzoną ventriculomegalią. Kariotyp prawidłowy.

Budowa ciała: asymetryczna głowa, krótkie kończyny, szyja krótka, klatka piersiowa zdeformowana, porażenie prawego nerwu twarzowego, słabo rozwinięte pośladki, kroczowe umiejscowienie odbytu, zachodzenie palców trzeciego na drugi obu stóp, stopy zdeformowane.

Wada układu kostnego i CUN: asymetria komór bocznych mózgowych, wodogłowie bierne, w odcinku szyjnym kręgosłupa hipoplazja górnych kręgów, skolioza górnego odcinka kręgosłupa, kręgi połówkowe i motyle, niedorozwój kości krzyżowej, brak kości guzicznej, zmniejszona ilość żeber - 10 par, zrosty końców żeber po dwie pary obustronnie.

Wada układu moczowego i pokarmowego: nerka podkowiasta, pęcherz neurogenny wysokociśnieniowy, obustronny odpływ pęcherzowo-moczowy II stopnia, podejrzenie choroby Hirschprunga - obecność komórek zwojowych, kamica układu moczowego, wtórny zespół złego wchłaniania.

Problemy dodatkowe: oddech płytki i przyspieszony, zaciąganie przepony, brak odruchu ssania, głęboki niedosłuch. Dosyć częste stany podgorączkowe, bez wyraźnej przyczyny, a także zakażenia układu moczowego.

Zabiegi/badania:
06.12.2006 - operacyjne podwiązanie przewodu tętniczego Botalla (niecałkowite);
12.01.2007 - operacyjne wyłonienie przetoki jelita grubego oraz wykonanie zabiegu PEG;
23.01.2008 - rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego;
12.02.2009 - nieudana próba domknięcia przewodu Bottala metodą Coyle'a;
07.05.2009 - badanie EEG głowy;
14.05.2009 - rezonans magnetyczny kręgosłupa;
03.06.2009 - założenie nowej gastrostomii (PEG)

Leczenie: Furagin. Wielokrotnie przyjmowane antybiotyki. Rehabilitacja słuchowa (surdologopeda) oraz ruchowa NDT-Bobath (wcześniej wg Vojty).